1. Quali informazioni rilevare e perché
2. Variabili da rilevare per un registro nazionale, tracciato record e codifica
3. Rilevazione dei nati con malformazioni congenite

1. Quali informazioni rilevare e perché: Per ciascun neonato con malformazione/i accertata/e vengono raccolte una serie di informazioni che serviranno, elaborate assieme a quelle degli altri neonati, a fornire indicazioni di base sulle caratteristiche principali dei difetti congeniti.
Queste informazioni dovranno essere sempre accompagnate dalla descrizione dettagliata del o dei difetti congeniti evidenziati. La descrizione delle malformazioni congenite dovrà essere sempre presente anche qualora i difetti venissero codificati direttamente dal pediatra che compila la scheda.
Per la codifica viene attualmente utilizzata la X classificazione internazionale delle malattie( ICD-10 ).
E’ necessario che tutte le informazioni suddette vengano raccolte in modo standardizzato utilizzando criteri di codifica univoci per tutto il territorio nazionale e possibilmente in linea con quanto già utilizzato a livello europeo dall’ EUROCAT.
L’adozione di una scheda unica a livello nazionale potrebbe risultare di utilità per mantenere una uniformità nella rilevazione tra i diversi registri regionali. Allo stesso tempo però, poiché il confronto a livello nazionale sarà effettuato sui dati già codificati forniti dai diversi registri su supporto informatico, sarà necessario e sufficiente per ciascun registro riportare le informazioni in un tracciato record standardizzato (minimum data set) utilizzando gli stessi criteri di codifica adottati a livello nazionale. Ciascun registro, in tal modo, sarà libero di ampliare il numero delle informazioni da raccogliere, per proprie ricerche scientifiche o altri fini sanitari, purché vengano rilevate tra le altre le variabili base sottoelencate.
Con cadenze periodiche (es. trimestrale, annuale) ciascun registro elabora i dati in proprio possesso per valutare l’incidenza delle malformazioni tra i nati sorvegliati, effettua test statistici per rilevare eventuali aumenti o diminuzioni significativi sia nel tempo che nello spazio rispetto ai valori di riferimento.
Periodicamente, ma con cadenza definita, ciascun registro invia il file dei dati rilevati nel periodo, secondo il tracciato record definito a livello nazionale, al registro dell’Istituto Superiore di Sanità. Contestualmente saranno inviati i dati relativi al denominatore dello stesso periodo.

2. Variabili da rilevare per un registro nazionale, tracciato record e codifica: Ai fini di una rilevazione su base nazionale effettuata dall’Istituto Superiore di Sanità cumulando i dati raccolti dai registri attivati a livello regionale, sono necessarie un ristretto numero di informazioni che però debbono essere raccolte in modo standardizzato. Di seguito viene fornito l’elenco delle informazioni che debbono essere rilevate per ciascun nato con MC, riportando i criteri di codifica da adottare ed un tracciato record standard.

3. Rilevazione dei nati con malformazioni congenite: Ciascun neonato sarà sottoposto a visita medica per accertarne lo stato di salute alla nascita. Nell’Atto di indirizzo e coordinamento su malformazioni congenite vengono descritte le modalità della visita medica.
Qualora sia evidenziato in un nato uno o più difetti congeniti, deve essere compilata l’apposita scheda dove saranno riportate le informazioni necessarie per la notifica dell’evento al registro.
Mensilmente il centro nascita invia al registro, assieme al tabulato con il numero totale dei nati registrati, le schede dei neonati rilevati con malformazioni congenite.