(*Nota: nel presente documento la terminologia malformazione e difetto viene utilizzata indistintamente)

a. Definizione
b. Incidenza
c. Importanza sanitaria

a. Definizione: Le malformazioni congenite (MC) sono quei difetti caratterizzati da una anomalia della forma o della struttura di un organo, per lo più macroscopica, determinatasi prima della nascita.
Sono difetti che considerati globalmente, risultano molto eterogenei sia per tipo di organo colpito che per gravità ed eziopatogenesi.
Da un punto di vista eziopatogenetico, i difetti congeniti possono essere suddivisi in "genetici", "non genetici" e "multifattoriali".

b. Incidenza: Le malformazioni, se considerate singolarmente, rappresentano eventi tutto sommato rari; la loro frequenza varia da un caso su circa 150 nati per l’insieme delle cardiopatie, ad un caso ogni 3.000-5.000 nati per l'ernia diaframmatica o l'agenesia renale, ad un caso ogni 20.000 nati per la gastroschisi. Nel loro insieme però, considerando sia le forme gravi che lievi, colpiscono circa il 3-5% di tutti i nati, a seconda delle modalità e capacità di accertamento diagnostico, dei criteri operativi di inclusione/esclusione della casistica e del periodo di tempo lungo il quale viene estesa l’indagine.
La prevalenza riferita ai soli difetti strutturali evidenti entro la prima settimana di vita è valutabile intorno al 2 per cento.
Non vengono considerati in queste stime i difetti strutturali più lievi che di per se hanno un significato modesto o nullo per il paziente (anomalie minori o difetti antropometrici).
La prevalenza dei nati con tali difetti si aggira intorno al 20 per cento di tutte le nascite.
La prevalenza alla nascita dei difetti strutturali non corrisponde alla prevalenza dei soggetti malformati, poiché il 20-30 per cento dei nati malformati presenta due o più difetti.
I nati con due o più malformazioni vengono indicati come "plurimalformati": possono avere una eziologia genetica (cromosomica o genica) e non genetica, e rappresentano un campo di interesse specifico anche al fine della identificazione di nuovi teratogeni umani. L'interferenza ed il sinergismo dei fattori genetici e non genetici sono molto importanti e devono essere valutati con molta attenzione nello studio dei "fattori teratogeni ambientali". Lo stesso si applica ad una parte dei difetti funzionali.
La prevalenza alla nascita del totale dei difetti congeniti ha solo una valore indicativo e introduttivo: l'eterogeneità clinica ed eziologica impone sempre una analisi dettagliata per tipologie specifiche di difetto.
Occorre infine porre un accento particolare sulla rilevazione e registrazione dei casi di interruzione di gravidanza a seguito di diagnosi precoce di malformazione e dei casi diagnosticati dopo la nascita. In epoca pre-natale viene oggi diagnosticata una quota di casi assai rilevante sia per il peso sul totale della casistica oggetto di indagine (intorno al 15% in IVG), sia per l’impatto selettivo su alcune patologie specifiche, quali i difetti del tubo neurale, dei reni o la sindrome di Down. Analogo ragionamento vale per la diagnosi dopo il periodo neonatale precoce, che assume una grande importanza specie per il completamento del quadro epidemiologico di talune patologie congenite, quali ad esempio le cardiopatie congenite, molte delle quali non sono diagnosticabili nei primi giorni di vita.
Nel corso dell'ultimo decennio le MC hanno progressivamente assunto una posizione di primario interesse in campo socio-sanitario. Ciò è dovuto sia all'incremento percentuale delle MC come causa di mortalità/morbosità infantile e grave patologia cronica, sia alla dimostrazione o all’indicazione di sospetto dell'effetto teratogeno di alcuni agenti infettivi, prodotti chimici e malattie materne.