L’attività di un registro dei difetti congeniti si estrinseca nella collaborazione attiva tra un centro di coordinamento e gestione del registro, individuato nell’ambito regionale o sovraregionale, e i punti nascita dell’aria coperta dal registro stesso.
E’ auspicabile che la partecipazione ad un registro sia assicurata da tutti i centri nascita, sia pubblici che privati, affinché sia possibile attuare una copertura totale di tutti i nati dell’area sotto sorveglianza.
Registri possono, però, essere attivati anche in assenza di una copertura totale dell’area di riferimento. In tal caso i dati saranno espressione di quanto osservato in un determinato numero di centri nascita partecipanti al registro.
Ciascun neonato deve essere sottoposto di routine a visita medica per accertarne lo stato di salute. La visita deve essere mirata, tra l’altro, ad escludere la presenza di difetti congeniti.
Le informazioni sui nati con difetti congeniti vengono rilevate direttamente dai pediatri al momento della nascita o nei giorni di permanenza del neonato al Nido e riportate su apposita scheda predisposta dal Registro che raccolga informazioni standardizzate a livello nazionale.
Le informazioni sugli aborti indotti in seguito a diagnosi prenatale di difetto congenito vengono rilevate dagli ostetrici-ginecologi al momento dell'interruzione di gravidanza e riportate sulla scheda.
Le schede compilate vengono inviate mensilmente al registro (qualora non sia possibile utilizzare un collegamento telematico che permetterebbe l’archiviazione dei dati in tempo reale) assieme ad una tabella con il numero totale di nati presso la struttura stessa, nel mese in questione, suddivisi per sesso e parti singoli e plurimi. Questo numero di nati costituirà il denominatore del registro, ovvero la base dei nati tra i quali sono stati rilevati quelli con difetti congeniti.