a. Definizione: per registro di patologia si intende una struttura epidemiologica in grado di garantire la registrazione continua ed esaustiva di una data patologia in una data regione geografica con l'obiettivo generale di migliorare le conoscenze sulla patologia in oggetto. Questa deve essere una struttura originale che associa un’ attività di routine ad una attività di ricerca. In questo contesto il “Registro dei difetti congeniti ” (RDC) rappresenta un utile strumento per la valutazione, la sorveglianza, la prevenzione e la programmazione e può dunque contribuire in modo originale ad ancorare il sistema sanitario da una parte allo stato di salute della popolazione e dall’altra alla verifica di efficacia delle azioni intraprese.
Inoltre il RDC assume rilevanza strategica in riferimento alla creazione di un sistema nazionale di registrazione, basato su registri nazionali e regionali, di malattie rare, tra le quali le malformazioni congenite rare selezionate costituiscono un gruppo rilevante.

b. Funzione: Le funzioni di un registro di patologia, con particolare riferimento al RMC, che possono dare un contributo rilevante sono, in termini di efficacia:

• Descrizione dello stato di salute della popolazione
• Descrizione dei fattori di rischio per la popolazione
• Valutazione delle modificazioni dello stato di salute e dei fattori di rischio
• Studio della relazione tra fattori di rischio e stato di salute
• Valutazione del rapporto tra azioni sanitarie intraprese e cambiamenti dello stato di salute

In termini di efficienza:

• Definizione di indicatori
• Valutazioni di processo e di esito degli interventi
• Studi costo-efficacia e costo-beneficio.